Синдром Bardet-Желчь: причины и симптомы


Опубликованно 07.11.2018 04:00

Синдром Bardet-Желчь: причины и симптомы

Синдром Bardet-Желчь это наследуется генетически мыло заболеванием, которое характеризуется набором множественных врожденных пороков развития, нарушения гипоталамических функций.

Наследуется патологическое состояние, для рецессивного-автономный тип с переменной пенетрантностью. В медицинской литературе описано 9 генов, мутации, которая отвечает за развитие этого заболевания: BBS2 (16q21); BBS1 (11q13); BBS3 (3p12-q13); BBS5 (2q31); BBS4 (15q22.3); BBS6 (20p12); BBS8 (14q32.11); BBS7 (4q27) и BBS9 (7p14).

Дети с синдромом Bardet-Желчь на фото вы можете увидеть ниже.

Описание этой патологии в 1920-х годах, французский, доктор Хорхе Барде в его диссертации, и полная клиническая картина этого синдрома привело патологоанатом венгерского происхождения, Австрийский Артур, Билл.

Для того, чтобы довольно длительное время синдром Bardet-Желчи и синдром Лоуренса – Муна считали, обмена сообщениями, ностальгия, тем не менее, недавно было показано их существенное отличие: в то время как последний наблюдается параплегия, и не встречаются ожирение и сними свои.

Если вы подозреваете развития этого состояния, необходимо также проводить дифференциальный диагноз с синдромом Крайняя, Блондинка II, Frohlich, Грефе – Рога, псевдоним Фрелиха, синдром Пить, пубертатного ожирения.

Тип наследования при синдроме Барде-Желчь - аутосомно-рецессивный. Некоторые авторы предполагают, очень просто, или доминантное наследование заболевания. Причины

Причины синдрома Bardet-Желчь еще не принято. Тем не менее, некоторые ученые считают, что его возникновение обусловлено определенными генными мутациями во время формирования плода, вызванные патологической наследственности.

Клинические симптомы

Все разнообразие клинических проявлений этой патологии много. Наиболее заметные из них: различные заболевания глаз (пигментный ретинит, микро - и анофтальмия, голубь радужной оболочки глаза, близорукость, задняя полярная катаракта, атрофия зрительного нерва первичного типа, плакала, недоразвитие желтого пятна, косоглазие, наружная офтальмологии, птоз верхнего века двусторонняя), которые приводят к снижению остроты зрения, а в дальнейшем к полной слепоте; ездили в или полидактилия, аномалии формирования черепа; равномерное отдохнуть ожирение; задержка умственного и физического развития; поэты.

Помимо этого, синдром Bardet-Желчь часто встречаются патологии сердечно-сосудистой системы (болезни сердца расширены, гипертрофии левого желудочка и межжелудочковой перегородки), органов пищеварения (желудочно-кишечного фиброза), мочеполовой системы (мочеполовой груди, почечная недостаточность, эктопии уретры, гипоплазия и удвоение матки, маточных труб и яичников, перегородки влагалища), костно-мышечной системы (дисплазии позвонков и ребер, spina bifida, расщелина неба и т. д.).

Минимальные диагностические признаки полидактилия, ожирение, умственная отсталость, гипогонадизм, пигмент желтого пятна сетчатки.

Для этого синдрома патологического характерны пять признаков, перечисленных выше. Тем не менее, все они были обнаружены менее чем в половине всех случаев заболевания, в большинстве диагнозов отмечается в 3 или 4 признаком этого расстройства (части, форма). Аномалии глаз

Самым частым признаком синдрома Bardet-Желчь это - пигмент желтого пятна сетчатки (в 90% случаев). При офтальмоскопии эксперты обнаруживают отложение пигмента в периферийных районах, в сетчатке и в области соска зрительного нерва. Прогрессирование дегенерации сетчатки, что приводит к слепоте, и в результате к потере зрения. 75% больных становятся слепыми, примерно к 20 годам.

Описаны также другие визуальные аномалии органов: дегенерация желтого пятна; близорукость; катаракты; атрофия зрительных нервов; microtel; нистагм. Ожирение

Ожирение синдром Bardet-Желчи возникает примерно у 91 % пациентов развивается на 1-м году жизни и прогрессирует с возрастом. В 85 % случаев отмечается задержка психического, который в некоторых случаях сочетается с неврологическими симптомами, например, спастической параплегии, экстрапирамидные и мозжечковые расстройства, судороги.

Они могут политики, обнаруживают 74 % пациентов. Он часто сочетается с крошки и синдактилией. Другие скелетные аномалии включают в себя браслеты, микроцефалия и музыкой. Поэты наблюдается примерно у 66% случаев и наиболее часто диагностируется у пациентов мужского пола. Ребята, может проявляться в виде гипоплазии наружных половых органов, крипторхизм и гипоспадия, иногда отмечается расщепление мошонки, взрослые часто развивается импотенция. У женщин наиболее часто диагностируется задержка полового развития, атрезия влагалища, влагалищной перегородки и удвоение матки, олиго - или аменорея, гипоплазия яичников.

Среди пороков формирования внутренних органов, характерны болезни почек (кисты, дисплазии, нефросклероз, гидронефроз и дни, пиелонефрит и гломерулонефрит). В некоторых случаях наблюдаются пороки сердца и головного мозга (гидроцефалия, атрофия борозды, агенезия мозолистого тела, асимметрия полушарий). Диагноз патологического явления

Патологический процесс является подозреваемым по УЗИ в утробе или сразу после рождения (если имеется полидактилия). Часто синдром Bardet-Желчь диагностированы только в подростковом возрасте. Это связано с тем, что симптоматика заболевания присоединяется постепенно.

Лечение

На данный момент, специфического лечения болезни в современной медицине не существует. Терапия, как правило, симптоматической. Например, ожирение лечится в назначении специальной диеты, сахарный диабет – кровь, терапия. Дополнительные пальцы рук и ног удаляют в раннем детстве или в младенчестве.

На сегодняшний день разработаны различные методы профилактики прогрессирования ухудшения зрения вследствие пигментной дегенерации сетчатки.

Прогноз погоды для описанных патологических состояний достаточно серьезная: многие пациенты умирают в возрасте 12-20 лет. Причиной смерти в большинстве клинических случаев является почечная недостаточность и пороки сердца. Автор: Юлия Лобач 19 Октября 2018 года



Категория: Здоровье